Generalisierte Progressive Retina Atrophie (GR_PRA1) 

Neben der bereits beim Golden Retriever bekannten prcd PRA konnten Genetiker des AHT (Animal Health Trust) und der Universität von Uppsala eine weitere Mutation identifizieren, die mit der Genese der PRA beim Golden Retriever assoziiert ist. Diese wurde GR_PRA1 genannt. Zusätzlich konnte nachgewiesen werden, dass mindestens eine weitere Mutation im Zusammenhang mit der PRA-Genese beim Golden Retriever stehen muss. Dazu laufen Forschungen.

Erkrankung:
Die Progressive Retina Atrophie (PRA) ist eine Erkrankung der Netzhaut (Retina), die durch kontinuierliches Fortschreiten immer zur Erblindung führt. Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Zuerst verlieren die Stäbchenzellen ihre normale Funktion, was zu fortschreitender Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens an das Dämmerlicht führt. Durch die Zerstörung der Zapfenzellen kommt es schließlich zur völligen Erblindung des Hundes.

Mutation und Erbgang:
Die GR_PRA1 wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen.
Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, dass die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.

Die GR_PRA1 folgt einem autosomal rezessivem Erbgang. Es gibt drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an PRA zu erkranken. Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/GR_PRA1 (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten GR_PRA1-Gens. Er hat ein extrem geringes Risiko an PRA zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergeben.

3. Genotyp GR_PRA1/GR_PRA1 (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten GR_PRA1-Gens und hat ein extrem hohes Risiko an PRA zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben und sollte nur mit einem GR_PRA1 mutationsfreien Hund verpaart werden.

Der Gentest sagt nichts über den Beginn und den Schweregrad der Erkrankung aus.

Außerdem ist zu beachten, dass die Entstehung einer PRA aufgrund anderer Mutationen (wie oben beschrieben) sowie PRA anderer Genese durch diesen Gentest nicht auszuschließen ist.


Quelle: CAR e. V.